سندرم داون Down Syndrome چيست؟
سندرم يعنی مجموعه علائم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص و دان نام پزشک انگليسی است که در حدود 200 سال قبل، اين مجموعه علائم را کشف نمود . علت اين پديده نوعی بی نظمی درترتيب کروموزومی است که در مراحل جنينی و هنگام تقسيم سلولی رخ می دهد. کسانی که سندرم داون دارند در سلولهای بدن خود به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند. کروموزوم بخش بسيار کوچکی از سلول است که ژن ها درآن جمع شده و حاوی اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می دهد.
به عنوان مثال رنگ پوست، چشم، موها، مونث يا مذکر بودن در همين بخش کوچک مشخص می گردد. کروموزوم اضافی در بدن فردی که سندرم دان دارد در روال شکل گيری موارد ياد شده تاثير می گذارد و موجب تغييرات بدنی وذهنی می شود. افراد با سندرم دان تفاوتهايي با ديگران دارند. بخشی از اين تفاوت ها مربوط به خصوصيات ظاهری افراد وبخشی ديگر مربوط به ویژگيهای ذهنی می گردد مهم آن است که بدانيم سندرم دان مانند سرماخوردگی نيست که کسی به آن مبتلا گردد بلکه درقبل از تولد بروز می کند. گر چه اين افراد اغلب به اندازه افراد عادی توانا نيستند اما استعداد آنان در انجام برخی از امور ما را شگفت زده می کند.
چه زمانی شناخته شد؟
در اواخر قرن نوزدهم، یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون توصیف دقیقی از افرادی را منتشر ساخت که به سندروم داون مبتلا بودند. انتشار این مقاله در سال 1866 توسط دکتر داون موجب شد بعدها از وی به عنوان پدر سندروم داون یاد شود. پیشرفت های پزشکی اخیر به محققان این امکان را داده تا مطالعات و بررسی های بیشتری بر روی سندرم داون انجام دهند.
برای مثال در سال 1956 یک پزشک فرانسوی با نام ژروم لژون تشخیص داد که سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است. او دریافت که در افراد مبتلا به سندرم داون به جای آنکه در هر سلول 46 کروموزوم وجود داشته باشد، 47 کروموزوم وجود دارد. بعدها نیز کشف شد که کپی کامل و یا ناقص کروموزوم 21 موجب بروز سندروم داون در این افراد است. در سال 2000 یک تیم بین المللی متشکل از دانشمندان متعددی موفق شدند تقریباً 329 ژنی را که در کروموزوم 21 وجود دارد شناسایی کنند. این دستاورد دروازه جدیدی را به سمت پیشرفت های بسیاری در زمینه سندروم داون گشود.
چقدر رایج است؟
از هر 691 کودک در ایالات متحده امریکا، یک کودک به سندروم داون مبتلاست. بنابراین این سندرم رایج ترین بیماری ژنتیکی در این کشور می باشد. تقریباً 400.000 امریکایی به سندرم داون مبتلا هستند و سالانه حدود 6000 کودک مبتلا به سندرم مذکور در امریکا متولد می شوند.
انواع، تشخیص و عوامل آن
در هر یک از سلول های بدن انسان هسته ای وجود دارد که در آن ژن هایی که حامل خصوصیات ژنتیکی هستند، جای دارند. ژن ها کدهایی را که مسئول همه خصوصیات وراثتی ما هستند حمل می کنند، ژن ها درون ساختارهایی قرار دارند که کروموزوم نامیده می شوند. نوعاً هسته هر سلول حاوی 23 جفت کروموزوم است که نیمی از آنها از هر یک از والدین به ارث می رسد. سندرم داون زمانی بروز می یابد که فردی کپی ناقص و یا کاملی از کروموزوم 21 را داشته باشد.این ماده ژنتیکی اضافی مسیر رشد را تغییر می دهد و موجب بروز شرایطی می شود که در سندرم داون وجود دارند.
برخی از خصوصیات ظاهری رایج سندرم داون توده های ماهیچه ای ضعیف، قد و قامت کوتاه، چشم های رو به بالا و وجود یک خط عمیق در کف دست است. گرچه ممکن است افراد مبتلا به سندروم داون ویژگی های خاص خود را داشته و علائم مذکور را داشته یا نداشته باشند. افراد مبتلا به سندروم داون از درجات مختلف تأخیرهای شناختی رنج می برند. این تأخیرها از ملایم تا حاد متفاوت است.
با توجه به پیشرفت های پزشکی، امروزه افراد مبتلا به سندرم داون بیش از گذشته عمر می کنند. در سال 1910 انتظار می رفت کودکان مبتلا به سندرم داون تا 9 سالگی به حیات خود ادامه دهند. با کشف آنتی بیوتیک ها، متوسط سن این افراد به 19 تا 20 رسید. امروزه با پیشرفت های اخیر درمان های بالینی و جراحی های قلب، 80% از افراد مبتلا به سندروم داون به سن 60 سالگی می رسند و بسیاری هم بیشتر عمر می کنند.
